Wszystkie wpisy, których autorem jest Izabella

Terapia genowa, plazmafereza

Dla wszystkich, Terapie i leki w DMD / BMD,

ostatnia aktualizacja – październik 2013
Jak wiecie dla naszych dzieci, wszystkich bez względu na mutację, najlepszym „lekiem” byłaby wymiana uszkodzonego genu i zastąpienie go prawidłowym. Cały czas trwają badania jak to zrobić i można powiedzieć, że naukowcy są coraz bliżej rozwiązania tego problemu. Wiadomo już, że dobry, terapeutyczny gen najłatwiej dostarczyć wykorzystując do jego przeniesienia wirus i jego naturalne zdolności do replikacji. Jednak do tej pory największą przeszkodą w tego typu próbach była zdolność naszego organizmu do neutralizacji takich wirusów, czyli nasz system immunologiczny.

Naukowcy z Instytutu Badań Ogólnonarodowego Szpitala Dziecięcego w USA znaleźli sposób na pokonanie tej przeszkody i odkryli jak powstrzymać nasz system immunologiczny przed neutralizacją wirusa zanim ten dostarczy swój genetyczny ładunek. W badaniu opublikowanym niedawno w Molecular Therapy, naukowcy odkryli, że stosując pewien proces, który tymczasowo pozbędzie się z jego organizmu przeciwciał, zapewnią bezpieczne przejście wirusa z terapeutycznym genem do komórek docelowych, co pozwoli na wymianę uszkodzonego genu i zastąpienie go dobrym, zdrowym genem.
Czytaj dalej Terapia genowa, plazmafereza →

Terapia genowa, „że szczęka opada”

Dla wszystkich, Terapie i leki w DMD / BMD, , ,

ostatnia aktualizacja – listopad 2013

WIELKI PRZEŁOM W TERAPII GENOWEJ!!!
ODKRYCIE NOWEJ TECHNOLOGII OPISYWANEJ PRZEZ PRASĘ: „SZCZĘKA OPADA”!!!

Przełom w genetyce – opisany jako „szczęka opada” przez naukowca, laureata nagrody Nobla – rozbudził wielkie emocje wśród ekspertów DNA na całym świecie, którzy wierzą, że odkrycie to zmieni ich zdolność do edycji genomu wszystkich organizmów żywych, w tym ludzi.

Odkrycie to zostało okrzyknięte jako kamień milowy w dziedzinie nauk medycznych, ponieważ obiecuje zrewolucjonizować naukę i leczenie wielu chorób od raka poprzez wirusy, do nieuleczalnych dziedzicznych chorób genetycznych, takich jak anemia sierpowata i zespół Downa (oczywiście dystrofia też:-).

Po raz pierwszy naukowcy są w stanie zaprojektować dowolną część ludzkiego genomu z niezwykłą precyzją za pomocą rewolucyjnej techniki zwanej CRISPR, która jest porównywana do edycji pojedynczych liter na dowolnie wybranej stronie encyklopedii bez tworzenia błędów ortograficznych. Dzięki tej technologii można teraz dokonać bardzo dokładnych i szczegółowych zmian do każdej konkretnej pozycji w DNA z 23 par chromosomów człowieka bez wprowadzania niezamierzonych mutacji lub wad. Czytaj dalej Terapia genowa, „że szczęka opada” →

Terapia genowa – laboratorium Charlesa Gersbacha

Dla wszystkich, Terapie i leki w DMD / BMD, ,

ostatnia aktualizacja – lipiec 2013

KORYGOWANIE GENU DYSTROFINY W CELU TERAPII DMD

„Problemy, które wcześniej były trudne do rozwiązania zostaną przezwyciężone. Są rzeczy, które możemy zrobić teraz, a nie mogliśmy ich zrobić kilka miesięcy temu.”
To słowa Charlesa Gersbacha, młodego naukowca, który szuka leku dla naszych synków.

GŁÓWNE PUNKTY ARTYKUŁU:

– Charles Gersbach używa „korekty genomu opartej na nukleazie” by zmienić wadliwy gen dystrofiny we własciwie funkcjonujący.
– Nukleaza to enzym, który tnie materiał genetyczny, a tym samym wywołuje naturalne mechanizmy naprawcze.
– Szczególnie entuzjastycznie młody naukowiec nastawiony jest do nukleazy o nazwie CRISPR, która być może będzie leczyć komórki dotknięte DMD.
– Charles wraz z kolegami niedawno naprawił gen dystrofiny w ludzkich komórkach mięśniowych rosnących w naczyniu laboratoryjnym, a dzięki finansowemu wsparciu jednej z zagranicznych fundacji będzie mógł spróbować powtórzyć ten wyczyn na myszach. Czytaj dalej Terapia genowa – laboratorium Charlesa Gersbacha →

Metoda całkowitej naprawy mutacji punktowych ma szansę wejść do badań klinicznych w przyszłości

Dla mutacji punktowych, Terapie i leki w DMD / BMD, , ,

ostatnia aktualizacja – 2014

Jednym z badaczy, który zajmuje się korektą genów jest Carmen Bertoni. Carmen twierdzi, że dzięki edycji genów można całkowicie wyleczyć chorobę.

Bertoni eksperymentuje ze strategią edycji genu obejmującą związki powstałe w laboratorium, które przypominają DNA i „przyklejają” się do genów dystrofiny, gdzie mogą wywołać mechanizm edycji komórkowej o nazwie „naprawa niedopasowania” .
Strategia ta zadziałała na myszach z mutacją w genie dystrofiny, ale Bertoni mówi, że poziom korekcji wymaga ulepszenia zanim zacznie się eksperymentować z tą strategią na pacjentach z DMD.
W tym przypadku, tak jak i w poprzednim, badaczka dostała dofinansowanie z MDA dzięki któremu może kontynuować korektę genu dystrofiny w komórkach macierzystych mięśni i zapewnić nieprzerwaną dostawę zestawów naprawczych mięśni.

Kiedy Carmen Bertoni przybyła z rodzinnych Włoch do Uniwersytetu Tulane w Nowym Orleanie w 1995 roku aby rozpocząć badania nad pączkującą dopiero genetyką molekularną, wiedziała, że chce studiować zaburzenia genetyczne: „Chciałam pracować nad czymś, co mogłoby być potencjalnie uleczalne jeszcze w czasie mojego życia” mówi. Czytaj dalej Metoda całkowitej naprawy mutacji punktowych ma szansę wejść do badań klinicznych w przyszłości →

Komórki macierzyste – różne artykuły

Dla wszystkich, Terapie i leki w DMD / BMD, ,

PRZEŁOM W MEDYCYNIE
ostatnia aktualizacja – czerwiec 2014

Po raz pierwszy w historii wyhodowano komórki macierzyste z komórek pobranych od dorosłego człowieka. Ten przełom otwiera drogę do laboratoryjnego hodowania organów i tkanki dla pacjentów w każdym wieku.

Korzystając z tej samej techniki, jakiej użyto do sklonowania owcy Dolly w 1996 roku, naukowcy przekształcili komórki skóry dorosłego mężczyzny w komórki macierzyste, które po odpowiednim zmanipulowaniu mogą dać początek wszystkim możliwym tkankom.

Sukcesem zakończył się też eksperyment z użyciem komórek pobranych od 75-letniego mężczyzny, co oznacza, że możliwe będzie regenerowanie uszkodzonych części ciała i niewydolnych organów u osób w starszym wieku. To także szansa, że w przyszłości możliwe będą przeszczepy tkanki u pacjentów dotkniętych przewlekłymi chorobami ośrodkowego układu nerwowego, jak choroba Parkinsona i stwardnienie rozsiane, oraz osób z uszkodzeniami rdzenia kręgowego czy cierpiących na choroby serca.

W ubiegłym roku naukowcy wyhodowali komórki macierzyste z komórek skóry niemowlęcia, ale nie było pewności, czy procedura sprawdzi się w przypadku komórek osoby dorosłej.

Tymczasem badacze z Instytutu Badań nad Komórkami Macierzystymi przy ośrodku CHA Health Systems w Los Angeles oraz z Uniwersytetu w Seulu informują, że osiągnęli ten sam rezultat w eksperymencie z udziałem dwóch dorosłych mężczyzn w wieku 35 i 75 lat. Czytaj dalej Komórki macierzyste – różne artykuły →

Sunphenon EGCG (galusan epigallokatechiny czyli ekstrakt z zielonej herbaty)

Dla wszystkich, Terapie i leki w DMD / BMD, , ,

ostatnia aktualizacja – wrzesień 2014

Substancja Sunphenon EGCG jest ekstraktem z zielonej herbaty, zawierającym 90-95% galusanu epigallokatechiny. EGCG wykazał w licznych badaniach eksperymentalnych na komórkach oraz zwierzętach zarówno na komórkach nerwowych jak i mięśniowych działanie ochronne, wpływając na ścieżki sygnałowe wewnątrz komórek. U myszy chorych na dystrofię mięśniową z niskim poziomem dystrofiny uzyskano lepszą ochronę tkanki mięśniowej oraz poprawę funkcji mięśni.
Na podstawie tych obserwacji pojawiła się nadzieja na pozytywny efekt w  DMD. Dotychczas nie istnieją żadne dowody na działanie Sunphenonu u dzieci z DMD. Jednak właśnie teraz (2014 rok) rozpoczyna się badanie kliniczne na pacjentach z DMD, które odpowie na wszystkie pytania. Czytaj dalej Sunphenon EGCG (galusan epigallokatechiny czyli ekstrakt z zielonej herbaty) →

Sterydy

Dla wszystkich, , ,

Artykuły naukowe na temat wpływu steroidoterapii w DMD

Fragment artykułu z Pediatric Neurology 2013,

autorzy: Joseph M. Dooley, Susan A. Bobbitt, Elizabeth A. Cummings MD – Kanada:

Przy rutynowym stosowaniu glikokortykosteroidów wzrasta długowieczność pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Długotrwała terapia steroidami może mieć jednak niekorzystny wpływ na na dojrzewanie. Czytaj dalej Sterydy →

Utrofina – wielka nadzieja

Dla wszystkich, , ,

ostatnia aktualizacja – lipiec 2014

Aby wyjaśnić czym jest utrofina, najpierw dla przypomnienia dwa słowa o dystrofinie. Dystrofina to białko będące produktem genu dystrofiny, największego genu człowieka. Białko to występuje w wielu tkankach t.j.: mięsień szkieletowy, serce, neurony, wątroba, stanowi też ważny element błony komórkowej. Dystrofina odpowiada za stabilizację błony komórkowej podczas pracy mięśni i tworzy coś w rodzaju pomostu pomiędzy białkami wewnątrzkomórkowymi a środowiskiem zewnątrzkomórkowym, a tym samym pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Brak dystrofiny sprawia, że nasze mięśnie nie pracują poprawnie, błona komórkowa ulega uszkodzeniu co prowadzi  do obumierania komórek mięśniowych.

Podobną strukturę do dystrofiny ma inne białko: utrofina. Jej synteza przypada na okres życia płodowego i poprzedza ekspresję dystrofiny, która po porodzie  niemal całkowicie zastępuje utrofinę. Utrofina jest obecna wówczas tylko w złączu nerwowo-mięśniowym, mięśniowo-ścięgnistym oraz mięśniach gładkich. W dojrzałym zdrowym mięśniu jest ona niewykrywalna, natomiast pojawia się w mięśniach pozbawionych dystrofiny (włókna regenerujące, zanikłe itd.). Czytaj dalej Utrofina – wielka nadzieja →

N – acetylocysteina (NAC ) – suplement diety

Dla wszystkich,

ostatnia aktualizacja – styczeń 2014

N-acetylocysteina  (NAC)  to suplement diety, który często jest wymieniany wśród suplementów do codziennego używania w dystrofii mięśniowej.

Co to takiego?

Znalazłam dla Was badania tego specyfiku przeprowadzone w 2012r. przez Universitet of Western Australia i spróbuję je Wam w skrócie przedstawić:
„Postawiliśmy hipotezę , że utlenianie białek mięśni szkieletowych , takich jak miozyna przyczynia się do osłabienia mięśni u chłopców z DMD i u dystroficznych myszy, i że osłabienie mięśni może być tłumione przez działanie przeciwutleniacza N – acetylocysteiny (NAC ). Przez 6 tygodni podawaliśmy sześciotygodniowym myszom chorym i zdrowym 2 % NAC w wodzie do picia. Raz w tygodniu mierzyliśmy siłę przyczepności i masę ciała. Po sześciu tygodniach 12 myszy uśpiono, a ich mięśnie wycięto do analizy funkcji skurczowej i utleniania białek tiolowych. U wszystkich myszy leczonych NAC znacznie wzrosła znormalizowana siła uchwytu. Jednak tylko u chorych myszy zaobserwowano znaczny wzrost siły maksymalnej i redukcję utleniania białka miozyny.”

Badań na chorych ludziach z DMD nie było do tej pory.

więcej o tym preparacie chociażby tu : wikipedia

HT-100 (halofuginone)

Dla wszystkich, , ,

ostatnia aktualizacja – lipiec 2014

HT-100 (doustny preparat znany jako halofuginone) ma na celu zmniejszanie zapalenia, zmniejszanie tworzenia tkanki bliznowatej (zwłóknienia) oraz wzmacnianie procesów regeneracyjnych  mięśni dotkniętych DMD. W przeciwieństwie do innych leków doświadczalnych w leczeniu DMD, HT-100 nie kieruje się na konkretną mutację, co czyni go potencjalnie przydatnym dla wszystkich pacjentów z DMD. Lek ten ma szansę stać się zastępstwem dla sterydów.

„Nadmierny stan zapalny i włóknienie mięśni może kolidować z regeneracją mięśni i może być istotną barierą dla niektórych terapii które są obecnie rozwijane i testowane, jak choćby  wymiana genów” powiedziała Jane Larkindale, wiceprezes MDA „Leki takie jak HT-100 mają potencjał do stosowania jako samodzielny lek lub w połączeniu z innymi metodami leczenia.”
 Czytaj dalej HT-100 (halofuginone) →