Terapia genowa, „że szczęka opada”

ostatnia aktualizacja – listopad 2013

WIELKI PRZEŁOM W TERAPII GENOWEJ!!!
ODKRYCIE NOWEJ TECHNOLOGII OPISYWANEJ PRZEZ PRASĘ: „SZCZĘKA OPADA”!!!

Przełom w genetyce – opisany jako „szczęka opada” przez naukowca, laureata nagrody Nobla – rozbudził wielkie emocje wśród ekspertów DNA na całym świecie, którzy wierzą, że odkrycie to zmieni ich zdolność do edycji genomu wszystkich organizmów żywych, w tym ludzi.

Odkrycie to zostało okrzyknięte jako kamień milowy w dziedzinie nauk medycznych, ponieważ obiecuje zrewolucjonizować naukę i leczenie wielu chorób od raka poprzez wirusy, do nieuleczalnych dziedzicznych chorób genetycznych, takich jak anemia sierpowata i zespół Downa (oczywiście dystrofia też:-).

Po raz pierwszy naukowcy są w stanie zaprojektować dowolną część ludzkiego genomu z niezwykłą precyzją za pomocą rewolucyjnej techniki zwanej CRISPR, która jest porównywana do edycji pojedynczych liter na dowolnie wybranej stronie encyklopedii bez tworzenia błędów ortograficznych. Dzięki tej technologii można teraz dokonać bardzo dokładnych i szczegółowych zmian do każdej konkretnej pozycji w DNA z 23 par chromosomów człowieka bez wprowadzania niezamierzonych mutacji lub wad.

Technika ta jest tak dokładne, że naukowcy uważają, iż wkrótce będzie stosowana w klinicznej terapii genowej na ludziach w leczeniu nieuleczalnych wirusów, takich jak HIV lub obecnie nieuleczalnych chorób genetycznych, takich jak choroba Huntingtona. Może być również stosowana, co na pewno wywoła liczne kontrowersje, by skorygować wady genu u ludzkich zarodków IVF.

Dotychczas terapia genowa w dużej mierze polegała na bardzo niedokładnych metodach edycji genomu, często z udziałem zmodyfikowane wirusy, które wstawiały DNA losowo do genomu – zbyt ryzykowne dla wielu pacjentów.

Nowy sposób przekształca inżynierię genetyczną, ponieważ jest prosty i łatwy, umożliwia edycję dowolnej części cząsteczki DNA, aż do poszczególnych nukleotydów, które tworzą genetyczny alfabet.

„CRISPR jest absolutnie niezwykły. Jest niezwykle silny i ma wiele zastosowań, od rolnictwa do potencjalnej terapii genowej u ludzi”, powiedział Craig Mello z University of Massachusetts Medical School, który otrzymał w 2006 Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny.

„To jest naprawdę triumf nauki. To ogromny przełom z ogromnym wpływem na genetykę molekularną.” powiedział profesor Mello.

„To jedna z tych rzeczy, które trzeba zobaczyć, aby uwierzyć . Czytałem artykuły naukowe, jak każdy inny, ale kiedy zobaczyłem, że ta technika działa w moim laboratorium, opadła mi szczęka. Całkowity nowicjusz w moim laboratorium potrafił sobie z tym poradzić” dodał profesor.

Oprócz inżynierii genów roślin i zwierząt, które mogłyby przyspieszyć rozwój upraw GM i hodowli zwierząt, technika CRISPR drastycznie „obniża próg” dla realizacji terapii genowej na embrionach ludzkich IVF, profesor Mello dodaje.

Dotychczasowa terapia genowa komórek rozrodczych od nasienia, komórki jajowej lub zarodków w celu wyeliminowania chorób dziedzicznych zmienia DNA wszystkich następnych pokoleń, ale obawy o jej bezpieczeństwo i perspektywa tak zwanych „dzieci od projektanta „, doprowadziła do jej zdelegalizowania w Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach.

Nowa genowa technika mogłaby wyeliminować obawy o bezpieczeństwo ponieważ jest tak dokładna. Niektórzy naukowcy uważają, że jest tylko kwestią czasu, zanim lekarze IVF uznają, że może ona być stosowana w celu wyeliminowania chorób genetycznych u rodzin dotkniętych przez zmiany w DNA już u zarodka przed wszczepieniem go do macicy.

„Jeśli ta nowa technika zdoła doskonale ukierunkowaną korektą naprawić nieprawidłowe geny, eliminując zagrożenia bezpieczeństwa, to ekscytująca perspektywa, że uda się wyeliminować u całych rodzin i ich kolejnych pokoleń wyniszczające schorzenia dziedziczne”, powiedział Dagan Wells, naukowiec IVF na Uniwersytecie w Oksfordzie.

„Byłoby trudno argumentować przeciwko tej technice, jeśli można wykazać iż jest ona bezpieczna, niezawodna i skuteczna, jak się wydaje. Kto by skazał dziecko na straszliwe cierpienia i być może przedwczesną śmierć jeśli podczas terapii istnieje możliwość naprawy tego problemu?” powiedział Dr Wells.

Proces CRISPR został po raz pierwszy zidentyfikowany jako naturalna obrona immunologiczna stosowana przez bakterie przed inwazją wirusów. W ubiegłym roku naukowcy na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley opublikowali przełomowe badanie wykazujące, że CRISPR można zastosować w każdym regionie genomu z niezwykłą precyzją przy pomocy cięcia DNA enzymem zwanym CAS9.

Od tego czasu kilka zespołów naukowców wykazały, że CRISPR – CAS9 może być przystosowany do pracy na wielu formach życia, od roślin i nicieni do muszek owocowych i myszy laboratoryjnych.

Na początku tego roku, kilka zespołów naukowców wykazało, że może być on również używany by dokładnie konstruować DNA embrionów myszy, a nawet DNA ludzkich komórek macierzystych. Genetycy byli zdumieni, jak łatwo, dokładne i skutecznie jest zmienić kod genetyczny każdej formy życia – i natychmiast zdali sobie sprawę z potencjału terapeutycznego dla medycyny.

„Efektywność i łatwość obsługi jest całkowicie bezprecedensowa. Wychodzę z mojej skóry z podniecenia „, powiedział George Church, genetyk z Uniwersytetu Harvarda, który prowadził jeden z zespołów używających CRISPR do edytowania ludzkiego genomu po raz pierwszy.

„Nowa technologia powinna umożliwić zmiany poważnych zaburzeń genetycznych. Można to zrobić w zasadzie na każdym etapie rozwoju od spermy i komórek jajowych poprzez zarodki IVF aż do nieodwracalnych stadiów choroby” powiedział profesor Church.

David Adams, naukowiec DNA w Wellcome Trust Sanger Institute w Cambridge, powiedział, że technika ta ma potencjał, by umożliwić naukowcom manipulowanie genami wszystkich organizmów żywych, zwłaszcza genami pacjentów z chorobami dziedzicznymi, nowotworami lub nieuleczalnymi wirusami.

„To pierwszy raz, kiedy byliśmy w stanie zmienić genom skutecznie i precyzyjnie by skorygować poszczególne mutacje” powiedział Dr Adams.

„Istnieją inne technologie do edycji genomu, ale wszystkie one pozostawiają blizny w genomie. CRISPR nie pozostawia blizn i można zmieniać poszczególne nukleotydy DNA – ‚litery ‚ genetycznego podręcznika – bez żadnych innych zmian niepożądanych”, powiedział.

Oczywiście to wspaniałe odkrycie, ale pamiętajmy, że zanim stanie się standardem w leczeniu naszych dzieci upłyną jeszcze dekady. To nie jest technologia, która wejdzie za 5 lat. To jeszcze długa droga, ale niewątpliwie wspaniałe odkrycie. Medycyna przyspiesza, przyspiesza…. wiem, że to za wolno dla nas, bo dla nas zegar bije codziennie, ale nigdy nie wiadomo jak bardzo przyspieszy. Może to, co wydaje się być odległą przyszłością nadejdzie znacznie szybciej niż się tego spodziewamy….

Oby tak się stało!

TUTAJ oryginalny artykuł

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *