Archiwa tagu: ciekawostki

Mutacja prowadząca do wzrostu białka dystrofiny

ostatnia aktualizacja: sierpień 2013

Naukowcy z University of Alberta znaleźli mutację, która prowadzi do znacznego wzrostu białka dystrofiny. Okazało się, że zwierzęta laboratoryjne posiadające tę mutację miały unikalne włókna mięśniowe związane z odrostem dystrofiny. Toshifumi Yokota badacz dystrofii mięśniowej powiedział, że gdyby mogli znaleźć mechanizm, poprzez który dystrofina odrasta, to być może byłaby to kolejna terapia w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Dodał, że odkrycie jest obiecujące, ale jeszcze są inne badania, które należy przeprowadzić w tym zakresie.

Artykuł w oryginalnej wersji dostępny TUTAJ

THI 2-acetyl4 (5)-tetrahydroxybutyl imidazole

ostatnia aktualizacja: sierpień 2013

Amerykańscy naukowcy odkryli, że pewna substancja znajdująca się w brązowym cukrze, po oczyszczeniu, podana w odpowiednich dawkach poprawia regenerację mięśni w mysim modelu z DMD.
Zauważono, że w mięśniach chorych myszy jest mało sfingozyny 1-fosforanu, a substancja ta potrzebna jest do naprawy komórek. Zaczęto szukać sposobu na podniesienie jej poziomu w chorym organizmie Terapią genową mającą za zadanie podnieść jej poziom objęto muszki owocówki. I tak odkryto cząstkę THI która blokuje rozkład sfingozyny 1-fosforanu.
Okazuje się, że śladowe ilości THI zawierają takie produkty jak: cola, palony cukier, brązowy cukier, piwo i niektóre cukierki. Jest to również składnik substancji zwanej Caramel Color III dodawaną do pożywienia, którą FDA uznaje za bezpieczną
Kiedy dodano do pożywienia chorych muszek oczyszczoną i skoncentrowaną formę THI zauważono znaczą poprawę ich stanu zdrowia. Potem dodano THI do wody dystroficznych myszy. Zauważono zwiększoną wielkość włókien mięśniowych, większą siłę, a złogi tłuszczu i zwłóknień zmniejszyły się.
Jeśli w dalszych badaniach na zwierzętach THI nadal wykaże swoją efektywność, naukowcy skierują THI do badań przedklinicznych, a potem do prób klinicznych z udziałem ludzi. Badania te mogą wykazać też skuteczność w przypadku naturalnego lub przyspieszonego starzenia się i związaną z tym utratą siły mięśni.

Oczywiście badania nad THI są na bardzo wczesnym etapie i nie należy wyciągać jeszcze zbyt pochopnych wniosków dotyczących skuteczności tej substancji w DMD i innych dystrofiach.

Artykuł w oryginale dostępny TUTAJ