Archiwum kategorii: Dla mutacji punktowych

Translarna (ataluren)

Translarna
ataluren

Niniejszy dokument jest streszczeniem Europejskiego Publicznego Sprawozdania Oceniającego (EPAR) dotyczącego leku Translarna. Wyjaśnia, jak Agencja oceniła lek w celu przyjęcia zaleceń w sprawie przyznania pozwolenia na dopuszczenie produktu do obrotu w UE oraz warunków jego stosowania. Jego celem nie jest zapewnienie praktycznej porady dotyczącej stosowania leku Translarna.

W celu uzyskania praktycznych informacji na temat stosowania leku Translarna należy zapoznać się z ulotką dla pacjenta bądź skontaktować się z lekarzem lub farmaceutą.

Więcej na www.ema.europa.eu

Metoda całkowitej naprawy mutacji punktowych ma szansę wejść do badań klinicznych w przyszłości

ostatnia aktualizacja – 2014

Jednym z badaczy, który zajmuje się korektą genów jest Carmen Bertoni. Carmen twierdzi, że dzięki edycji genów można całkowicie wyleczyć chorobę.

Bertoni eksperymentuje ze strategią edycji genu obejmującą związki powstałe w laboratorium, które przypominają DNA i „przyklejają” się do genów dystrofiny, gdzie mogą wywołać mechanizm edycji komórkowej o nazwie „naprawa niedopasowania” .
Strategia ta zadziałała na myszach z mutacją w genie dystrofiny, ale Bertoni mówi, że poziom korekcji wymaga ulepszenia zanim zacznie się eksperymentować z tą strategią na pacjentach z DMD.
W tym przypadku, tak jak i w poprzednim, badaczka dostała dofinansowanie z MDA dzięki któremu może kontynuować korektę genu dystrofiny w komórkach macierzystych mięśni i zapewnić nieprzerwaną dostawę zestawów naprawczych mięśni.

Kiedy Carmen Bertoni przybyła z rodzinnych Włoch do Uniwersytetu Tulane w Nowym Orleanie w 1995 roku aby rozpocząć badania nad pączkującą dopiero genetyką molekularną, wiedziała, że chce studiować zaburzenia genetyczne: „Chciałam pracować nad czymś, co mogłoby być potencjalnie uleczalne jeszcze w czasie mojego życia” mówi. Czytaj dalej Metoda całkowitej naprawy mutacji punktowych ma szansę wejść do badań klinicznych w przyszłości